孕前就治好“娘胎里带来的疾病”

□ 中国妇女报·中国女网记者 丁秀伟

□ 韦彩芬

“入选2017年新当选的院士感到非常激动、非常高兴。”在中科院院士局新当选院士座谈会上，2017年新当选中科院院士的上海交大医学院附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤难掩激动心情。

黄荷凤是国内最早开始关注辅助生殖技术出生子代安全性的专家和学者。她主持创建了系统化遗传病防控技术体系和规模化临床平台，制定了染色体病和单基因病临床诊断规范，创建了国内首家卫生部准入开展全部辅助生殖技术的生殖中心，主编了中国第一部辅助生殖技术工具书《现代辅助生殖技术》和中国第一部辅助生殖技术临床诊疗指南和技术规范。

她的开创性研究成果不仅得到了世界认可，增进了全球对生殖医学知识的了解，改善了中国人群的生殖健康，也使她实现了中国妇幼保健专科医院系统中国科学院院士零的突破，成为继林巧稚之后，中国妇产科领域第二位妇产科中科院院士。

因生命的感动，立志将妇产科作为终生职业

1977年，中国恢复高考，570万考生走进了曾被关闭了十余年的高考考场，黄荷凤就是其中之一。高考后，黄荷凤从浙江省常山县来到了杭州，进入浙江医科大学，成为一名临床医学系学生。

“医学的奥秘让我为之着迷，进校后不久，我就深深爱上了临床医学这个专业。”谈及当初刚接触医学时的激动心情，黄荷凤现在心中更多了一份坚定的信念。

在大学就读期间，黄荷凤曾在浙江的一家地区级医院见习，在这里她初次见证了生命的顽强和感动。有一位产妇因为胎盘早剥被送到医院，情况十分紧急，经过妇产科医生的抢救，小婴儿顺利出生，产妇的子宫也保住了。当听到这个刚和妈妈一起被医生从生死线上拉回来的小家伙儿第一声响亮的啼哭时，黄荷凤内心最柔软的地方被深深地触动了。

临床医学专业有句口头禅，“辛辛苦苦妇产科”，因此愿意选择妇产科作为自己专业的医学生，往往并不多。但那一刻，黄荷凤从内心深处感到，妇产科医生是一个非常神圣的职业，所以毕业后，黄荷凤便义无反顾地选择妇产科作为终生职业。

在此后三十余年的临床工作中，在她的守护下，众多家庭诞生了健康的孩子，一个个新生命平安来到了这个世界，因此她被亲切地称为“科学家妈妈”。

是医生，更是临床研究学家

1978年，全球首位“试管婴儿”在英国诞生。“试管婴儿”在临床上被称为辅助生殖技术（体外受精-胚胎移植）。虽然这项技术在国际上已经发展了十余年，但对于八九十年代的中国内地来说，“试管婴儿”还是一个很新的词。1991年，34岁的黄荷凤从香港进修回来后着手组建生殖医学团队，加入了国内“试管婴儿”技术研究的行列。

1995年，在黄荷凤团队的努力下，浙江省第一例“试管婴儿”诞生。这个小婴儿现在已经长成了大姑娘，长大后她还记得把她带到这个世界来的“黄妈妈”，在出国留学之前还特地到黄荷凤的诊室道别。

除了生殖辅助技术，黄荷凤还十分关注辅助生殖技术出生子代安全性。从本世纪初，黄荷凤所带领的团队就开始了对用辅助生殖技术出生的子代健康状态进行随访。她开展辅助生殖技术诱发配子/胚胎源性疾病的分子机制研究，在国际上创新性提出“配子/胚胎源性疾病”的理论假说。在随访中，她发现很多慢性疾病来源于生殖细胞的表观遗传，简单说，如果一个人得了糖尿病，那么有可能父亲的精子或母亲的卵子上带有生成糖尿病的表观遗传信息，正是这种表观遗传信息使这个人得糖尿病的风险增加了。

“在辅助生殖技术的基础上，我们又进一步研究进行胚胎着床前遗传学诊断，在孕前就把‘娘胎里带来的疾病’治好。”黄荷凤表示，目前这种诊断只需“一个细胞”就可以完成。她进一步开展精源性和卵源性疾病的代间及跨代遗传规律和机制研究，使配子/胚胎源性疾病研究成为重大慢病研究的前沿和热点。

“家系收集-突变基因筛查-孕前胚胎遗传学诊断-宫内胎儿基因诊断-子代随访”，从孕前检测到新生儿出生、成长，黄荷凤为他们层层把关，建立了严密的遗传病防控技术体系，保证了下一代的安全。目前，黄荷凤带领团队一起完成1.5万多名胎儿遗传学诊断和1139个遗传病家系的胚胎遗传学诊断，避免了超过2000个遗传病儿出生，还将她的成果在全国14个省市33家单位推广。