我国47%患者未被立即确诊

■ 中国妇女报·中国女网记者 李雪婷

2月28日国际罕见病日前夕，中华医学会神经病学分会、中国医疗保健国际交流促进会2月24日在京共同发布了中国首部《多发性硬化患者生存报告（2018）》。这是中国首个覆盖全国范围、以患者角度出发的多发性硬化患者调研，涵盖患者基本特征、疾病特征、诊疗情况、心理负担及经济负担五大方面。报告显示，我国多发性硬化患者的确诊周期长，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、焦虑、血管病、眼科疾病等。

多发性硬化需规范诊疗方案，进一步推动新药可及性

多发性硬化作为罕见病的一种，是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，好发于青壮年。我国预计约有3万名多发性硬化患者。2018年5月，中华医学会神经病学分会牵头对全国49家医院、56位权威专家和1362名患者进行调研，患者分布全国31个省、直辖市和自治区。

疾病修正治疗（DMT）是国内外指南及共识推荐的缓解期标准治疗药物，可有效降低复发、延缓残疾进展。在欧美，DMT使用率已超过86%。调研揭示中国的DMT使用率仅有10%，高达60%的患者在缓解期选择不接受治疗。欧美多发性硬化的DMT治疗药物超过16种，而我国治疗率较低，药物选择少，目前仅有2种。31%患者由于药费太贵而选择放弃治疗。专家呼吁中国多发性硬化需要规范诊疗方案、树立标准治疗观念，并进一步推动新药可及性，改善疾病预后。

“多发性硬化是终身性疾病，其缓解期疾病修正治疗对很多患者至关重要，可有效降低患者年复发率，延缓残疾进展。”中国免疫学会神经免疫分会主任委员、中山大学附属第三医院神经病学科胡学强教授强调：“最新出炉的《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识》推荐特立氟胺片为DMT的一线口服治疗药物，能有效降低疾病复发率，控制疾病进展。”

罕见病药物亟需更多纳入医保，积极规范治疗还需多方助力

近年来，国家对罕见病领域出台了一系列扶持和保障政策，惠及千万患者。2018年5月22日，国家五部委联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。2019年2月15日，国家卫生健康委办公厅宣布建立“全国罕见病诊疗协作网”，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。同月召开的国务院常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对21个罕见病药品给予增值税优惠。

“罕见病的相关政策出台，第一是为了患者能够治得起病，回归社会正常工作。第二，也是为了鼓励药厂进行研发，让患者有药可治。”中华医学会神经病学分会主任委员、北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授表示。

在中国，大部分罕见病药物未进入国家医保目录，患者经济负担极重，患者因病致贫，或因无法承担药费而放弃治疗。专家们呼吁应将有显著疗效的罕见病药品纳入国家医保，提高药物可及性。崔丽英教授指出，“我们也希望进一步提高全社会对多发性硬化这一罕见疾病的认知，及早确诊并进行积极规范的治疗”。