育龄妇女可享免费胎儿缺陷筛查

中国妇女报·中国女网记者姚建/修江敏 王丹青 发自青岛 6月13日，中国妇女报·中国女网记者从山东省青岛市黄岛区妇联了解到，该区率先开展了免费“基因检测民生项目”。该项目覆盖全区户籍和常住人口，并为育龄妇女提供无创产前基因检测、新生儿遗传病检测和女性“两癌”防控，将有26万育龄妇女可免费享受基因检测。

据了解，“基因检测民生项目”于2017年4月25日正式启动，共收取黄岛区无创产前筛查样本1907例。预计5年后，黄岛区新生儿出生缺陷率将达到国际最低水平，同时在降低妇女乳腺癌、宫颈癌发病率方面也将实现突破，真正实现基因科技惠及民生。

黄岛区妇联相关负责人告诉记者，该项目是2017年青岛市市办实事之一，在此基础上，黄岛区又将宫颈癌预防（HPV基因）筛查列为区办实事项目内容，依托市、区妇幼卫生服务网络，将基因检测技术和产前诊断服务作为传统产筛、新筛、听筛及妇女“两癌”筛查项目的有效补充和提升，可有效减少先天缺陷儿出生，降低出生缺陷发生率，及早预防和干预妇女宫颈癌的发生，提高妇女健康水平。

记者了解到，目前传统新生儿产前筛查项目的唐氏筛查技术准确度在80%左右，同时有一定的假阳性率（5%左右），造成了大量的“漏筛”和“误伤”。而且对于高龄孕产妇（年龄大于35周岁），传统唐筛基本不再作为筛查手段，而是直接归为高危孕产妇，推荐做羊水穿刺（流产率为0.5%），这也给很多家庭带来不必要的风险。而无创产前基因检测更加全面，很大程度上解决了传统唐筛无法解决的问题，检测准确度达99.9%，假阳性率低于0.1%。

目前，黄岛区有人口184万，其中育龄妇女26万。该区户籍居民和常住人口在知情同意、自愿选择的基础上，符合国家生育政策的，可在该区定点机构或青岛市定点机构进行筛查，免费进行无创产前基因检测、新生儿遗传代谢病检测和新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测，产前筛查的高风险人群可以免费进行羊水穿刺产前诊断。