英格丽德·谢弗：用知识与慈悲造福癫痫病患者

第十四届欧莱雅-联合国教科文组织的“世界杰出女科学家成就奖”颁奖典礼。（一排左二为英格丽德·谢弗）

主持人：章梅芳（北京科技大学科技史与文化遗产研究院副院长、副教授）

2012年，在第十四届“世界杰出女科学家成就奖”颁奖典礼上，当英格丽德·谢弗（Ingrid Scheffer）接过奖杯时，高兴地表示：“这是一项真正的荣誉，作为癫痫研究的临床医生和科学家，我很高兴我的成就被世人所认可。”“世界杰出女科学家成就奖”是联合国教科文组织和法国欧莱雅集团于1998年共同创立的“为投身于科学的女性”计划的重要内容，旨在公开表彰女科学家的杰出成就，对她们所做出的卓越贡献给予充分的认可，并为其科研事业提供支持。谢弗是第一位在癫痫研究领域获得此项殊荣的医生和科学家。

谢弗曾任国际抗癫痫联盟分类与命名委员会主席，目前为澳大利亚墨尔本大学儿科神经病学研究首席教授，同时也是弗洛里神经科学与心理健康研究所的研究主管。1958年12月21日，她出生于澳大利亚的墨尔本，中学毕业于墨尔本卫理会女子学校，1983年获得莫纳什大学（Monash University）临床医学学士学位。毕业后继续在墨尔本大学攻读神经学专业，于1998年获得博士学位。20多年来，她始终专注于癫痫的临床研究，并通过研究多种新形式的癫痫，发现了多个引发癫痫病的基因。

近些年，谢弗主要把目光聚焦在癫痫性脑病上，这是一种严重的癫痫疾病，主要发生在婴儿和儿童身上，是一种恶性癫痫，有发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型、惊厥难以控制、预后差、可转变成婴儿痉挛症等特点，并且常伴有发育迟缓、智障及精神运动障碍等问题。2013年，谢弗和她的研究小组在《自然遗传学》杂志上发表了两个与儿童癫痫疾病相关的新基因的研究。研究结果发现在500名患儿中有52名患儿的基因存在致癫痫性脑病的突变基因（超出研究人群的10%）。在65个基因中发现了15个突变基因，包括CHD2 和SYNGAP1这2个之前并未发现的致癫痫性脑病的新基因。谢弗表示：“这是一个非常令人振奋的新突破，受重度儿童癫痫困扰的患儿将从中受益匪浅。”这些基因将成为这些重度癫痫患儿的检诊手段，并在应对他们的家属的遗传咨询中发挥作用。

2014年，谢弗获得澳大利亚科学成就最高奖——“总理科学奖”。她既是一位科学家，同时也是一名临床大夫；不仅在科学领域不断攀登高峰，同时在面对癫痫病患者时拥有一颗慈悲之心。科学给人类带来的福音，科学发展所应具有的人文关怀，在她以及她的科研工作上得到了鲜明的体现。她不仅生产知识，更为成千上万的癫痫病患者及其家庭带来了希望。